Gebelikte down sendromu riski

DOWN SENDROMU NEDİR

down sendromu nedir
gebelikte down sendromu

Canlı doğan bebeklerin yaklaşık % üçünde doğumsal dikkat çekici anomaliler bulunmaktadır. Bunların bir kısmı sırf fiziksel, bebeğin elinde ayağında ve ya iç organlarında bulunan anomalilerdir. Bir kısmı da zihinsel problemlerle belirti verici durumlardır. vücudun herhangi bir yerinde görülebilen anomaliler ya da zihinsel problemlerle belirti sağlayan yüzlerce hastalık vardır. Bu anormallikler çevresel faktörlerden, ilk 3 ayda ilaç kullanımı gibi nedenlerden kaynaklanabilir. Bir kısmında herhangi bir sebep gösterilemez. Lakin ciddi bir kısmı genetik kökenlidir. Bu tür hastalıkların pek çoğunun ana karnında teşhis edilmesi mümkün değildir, ancak sıklıkları düşüktür. Genetik kökenli olan ve zihinsel gerilikle birlikte seyreden hastalıkların en sık görüleni Down sendromu dediğimiz olaydır.

Normal insan kromozomlari, anne ve babadan gelen her birisi 23 kromozom içeren iki kromozom dizisinin karşılıklı bir araya gelerek oluşturduğu spiral bir yapıdır. Bu yapıda toplam 46 kromozom vardır. Her bir kromozomdan karşılıklı dizilerde birer tane bulunmakta. örneğin üç numaralı kromozom karşılıklı dizilerde iki adettir.

Down sendromunda çoğunlukla anneden gelen kromozom zincirinde bir tane bulunması gereken 21 numaralı kromozom iki tane şekilde gelir. netice nedeni ile 21 numaralı kromozomun iki adet olması gerekirken üç adet olduğu, ve yekün kromozom sayısının 47 olduğu bir yapı ortaya çıkar.

Down sendromlu bireylerin tipik bir sima görünümü vardır ve birbirlerine benzerler. Gözler çekiktir.Baş küçüktür. Dil geniş ve büyük, ense kısa, ekstremiteler kısa olma eğilimindedir. Avuç arasında simian çizgi denilen tek avuç içi çizgisi bulunabilir. adale tonusu azalmıştır. % 45 inde kalple ilgili anomaliler eşlik eder. tüm bunlara ek olarak hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik mevcuttur.

Down sendromlular çoğunlukla konusmayı öğrenirler. İyi eğitim ve tıbbi destekle okumayı, yazmayı öğrenebilirler. İmkan tanındığında iş sahibi olabilirler. Kendi hayatlarını devam ettirebilecek asamaya gelenler olabilir.

Add a Comment

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir